IT之家8月26日消息，据新华社今日报道，美国加州大学圣迭戈分校研究人员利用高通量DNA测序和机器学习技术，解析了人类基因中「起始子」（Initiator，Inr）的DNA序列特征。

研究人员分析约50万个不同版本的「起始子」序列后训练AI模型，并据此发现约60%的人类基因含有这一序列。

「起始子」是基因核心启动子中的重要DNA序列，位于基因转录起始区域，参与启动基因表达。人体不同类型的细胞虽然拥有基本相同的DNA，但由于不同基因在不同细胞中被开启，最终形成具有不同结构和功能的细胞。

基因表达受到DNA中特定序列的精细调控，这些序列决定基因何时、何地以及以多大程度被激活。基因表达调控出现异常可能导致细胞功能异常，并与包括癌症在内的多种疾病有关。

为解析「起始子」的序列特征，研究人员在加州大学圣迭戈分校分子生物学教授James T. Kadonaga团队开展研究。研究由研究生Torrey Rhyne-Carrigg牵头，团队通过高通量DNA测序技术测定约50万个不同「起始子」序列版本的基因表达活性。

随后，研究人员利用这些实验数据训练机器学习模型，使AI能够从大量实验数据中识别与「起始子」相关的DNA碱基序列模式。研究人员再利用模型在人体基因组中搜索相应特征，结果显示约60%的人类基因含有「起始子」。

研究人员表示，这些AI模型首次能够对人类基因中是否存在「起始子」进行较强预测，并解析其DNA碱基序列特征。研究还识别出一种与TATA序列相关的新型「起始子」，同时分析了「起始子」与其他核心启动子元件之间的关系。

研究团队认为，这些数据和模型未来可用于分析「起始子」相关DNA突变可能产生的影响，包括与疾病相关的突变。同时，研究成果也可能用于设计具有特定功能的合成启动子，即能够调控特定基因开启和关闭的DNA序列。

Kadonaga表示，每个人体细胞中包含约60亿个DNA碱基，其中蕴含着控制基因何时、何地以及以多大程度开启或关闭的复杂信息。此次建立的「起始子」AI模型只是这一基因表达调控信息中的一部分，研究团队希望未来进一步扩大模型范围。

IT之家注：「起始子」是核心启动子中的一种DNA序列信号，可参与RNA聚合酶Ⅱ介导的转录起始；「启动子」则是调控基因转录的重要DNA区域。